Hospital González Coro.

El síndrome de Eisenmenger se define como una enfermedad vascular pulmonar de tipo obstructivo que se desarrolla a partir de la existencia previa de una comunicación entre la circulación sistémica y pulmonar, con desviación de la corriente sanguínea de izquierda a derecha. Durante el embarazo conlleva una mortalidad fetal y materna superior al 50 %. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico de una paciente con síndrome de Eisenmenger asociado al embarazo. Se presenta el caso clínico de una paciente de 16 años de edad, primigesta, con antecedentes de síndrome de Eisenmenger que acude al servicio de Cardiopatía y embarazo con una gestación de 20 sem. Se mantiene hospitalizada con evaluación de la calidad de vida fetal por sospecha de retardo del crecimiento y se utilizan inductores de la madurez pulmonar fetal en las sem 30 y 33 de gestación. A las 34,4 sem se le practica una cesárea electiva y esterilización quirúrgica. Se obtiene un recién nacido masculino, peso 1 958 g, apgar 9/9 sin incidentes anestésicos ni quirúrgicos durante el procedimiento. La evolución del puerperio inmediato y mediato es satisfactoria y egresa a los 36 días. El síndrome de Eisenmenger implica un alto riesgo de morbilidad y mortalidad materno-perinatal y el manejo multidisciplinario optimiza los resultados.

Introducción: la toxoplasmosis es una zoonosis que afecta a un tercio de la población mundial. Se asocia con infecciones congénitas y aborto.
Objetivo: describir un caso clínico de una paciente con toxoplasmosis asociada al embarazo.
Métodos: paciente de 36 años de edad que a las 21 sem de embarazo es valorada por el Departamento de Genética Provincial de La Habana por determinación de IgM para toxoplasma positivo. Se le realizan determinaciones de IgG e IgM y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en líquido amniótico para toxoplasma, la cual resultó positiva. Se ofrece asesoramiento genético a la pareja y se comienza tratamiento específico. A las 32 sem ingresa en nuestro servicio con el diagnóstico de amenaza de parto pretérmino. Se realizó cesárea segmento corpórea y esterilización quirúrgica con el diagnóstico de sufrimiento fetal agudo.
Resultados: se obtiene un recién nacido vivo masculino, peso 1 800 g, Apgar 9/9. Se le comienza al recién nacido tratamiento con sulfadiacina, pirimetamina y ácido folínico. Posteriormente se le realizan determinaciones de IgG e IgM los cuales fueron negativos. Se le da alta a los 42 días con 2 520 g de peso y evolución favorable. Valoración por oftalmología al alta. Se orienta seguimiento serológico del recién nacido.
Conclusiones: la tasa de transmisión en la seroconversión se incrementa por semana de edad gestacional, lo cual hace necesario comenzar una terapéutica precoz para evitar las complicaciones y realizar un seguimiento a largo plazo de estos recién nacidos para evaluar el pronóstico de la enfermedad.

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 % de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 % de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales.

Al considerar la necesidad de los profesionales de la salud de disponer de vías de colaboración e intercambio con colegas pares, se realizaron pruebas de colaboración virtual apoyados en las bondades que ofrece el servicio Elluminate Live, o simplemente Elluminate, para la transmisión de imágenes, el cual está disponible a través de la red de Infomed. La evaluación de los pacientes a través de esta sala de discusión virtual permitió el análisis de casos complejos para el diagnóstico prenatal con la participación de expertos en medicina fetal, y se plantearon en cada uno posibilidades diagnósticas y conductas a seguir. Elluminate provee una opción alternativa de Telemedicina con pocos recursos y facilita la valoración de imágenes hasta en lugares de difícil acceso, con la participación de especialistas de alto nivel. Las facilidades de esta herramienta, pueden extenderse a la transmisión de imágenes en cualquier especialidad médica que requiera opinión de expertos, intercambio interdisciplinario y toma de decisiones oportunas.

Se exponen los resultados del Programa Nacional para el Diagnóstico Prenatal de las Cardiopatías por Ultrasonido, cuyo objetivo es contribuir a la reducción de la mortalidad infantil. Dicho programa se basa en el esquisaje masivo a las 20 semanas, de la imagen de las 4 cavidades del corazón fetal, la que es relativamente fácil de obtener en el examen ultrasonográfico rutinario que se practica en Cuba a todas las embarazadas. De 1 424 pacientes examinados entre 1989 y 1991 se diagnosticaron 94 cardiopatías (7 % de positivos). Las cardiopatías más frecuentes fueron: síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas (20,2 %), defecto de septación atrioventricular (15,9 %) y la atresia tricuspídea (10,6 %). El 81,9 % de las embarazadas optó por la interrupción del embarazo. El resto decidió continuarlo, por lo cual se le brindó atención inmediata y óptica al recién nacido cardiópata, lo que contribuyó a la disminución de la mortalidad infantil por cardiopatías congénitas.