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Genética

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Marcadores ecográficos de aneuploidías en el trimestre de la gestación: translucencia nucal.

Universidad de Ciencias de la Médicas de La Habana.

Facultad de Ciencias Médicas Comandante Manuel Fajardo.

Hospital Docente Gineco-Obstétrico Ramón González Coro

Título: Marcadores ecográficos de aneuploidías en el trimestre de la gestación: translucencia nucal.

Autor: Dr. Yovany Vázquez Enrique Vázquez Martínez

Tutor: Dra. Celia Llanusa Ruíz. Especialista I Grado en Genética Clínica. Profesora Asistente. Máster en Ciencias

Asesor: Dra. Lourdes Carrillo Bermúdez. Especialista I Grado en Ginecología y Obstetricia. Profesora Auxiliar. Máster en Ciencias

La Habana

2011

RESUMEN

La pesquisa prenatal de Aneuploidías mediante el uso de marcadores sonográficos del primer trimestre, haciendo énfasis en la translucencia nucal, permite identificar gestante con riesgo incrementado, ofreciéndole la opción del diagnóstico prenatal citogénico. Objetivos: Realizar una evaluación preliminar de la utilidad de la edad materna avanzada y marcadores ecográficos del primer trimestre, como predictores de cromosomopatía en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogénico. Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ultrasonográficos y la edad materna avanzada, como predictores de aneuploidías durante el primer trimestre. Para la realización de esta investigación fue analizada una muestra de 3 473 gestantes que se realizaron el estudio citogenético indicado en la consulta de citogenética del Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero del año 2006 y diciembre del año 2008. Resultados: La edad materna avanzada mayor de 40 año y la translucencia nucal incrementaron el riesgo de anomalías cromosómicas estadísticamente significativo para la última. Conclusiones: La edad materna avanzada, por sí sola, resultó ser la principal indicación para la identificación de los casos de aneuploidías. La translucencia nucal aumentada, incrementó significativamente el riesgo, no obstante, su sencibilidad estuvo por debajo de lo previamente descrito en otras investigaciones.

La Tesis a texto completo impresa se encuentra disponible en la Biblioteca del Hospital Comandante Manuel Fajardo.

Resultados obstétricos y perinatológicos en gestantes con y sin miomas sometidas a una amniocentesis

Universidad de Ciencias Médicas de la Habana.

Facultad de Ciencias Médicas “Comandante Manuel Fajardo.”

Policlínico Universitario “Héroes del Moncada.”

Título: Resultados obstétricos y perinatológicos en gestantes con y sin miomas sometidas a una amniocentesis”.

Autora: Dra. Barbara Brown Jaquinet. Especialista de I Grado en Ginecobstetricia. Profesora Asistente. Policlínico Universitatario  ̈Héroes del Moncada ̈

Tutor: Dr. Alfredo Nodarse Rodríguez. Especialista de II Grado en Ginecobstetricia. Profesor Auxiliar. MsC. en Atención Integral a la Mujer

Tutora: Dra Celia Llanusa Ruíz. Especialista de II Grado en Genética Clínica. MC en Enfermedades Infecciosas

Asesora: Dra. Dayamí Díaz Garridoi. Especialista de II Grado en Bioestadística. Profesor Auxiliar. MsC. en Atención Integral a la Mujer

2013.

RESUMEN

La amniocentesis es un proceder para el estudio citogenético en nuestro país utilizado en todas las mujeres con riesgo de cromosomopatía. La realización en gestantes con mioma uterino tiene más riesgo en ellas como proceder que en las
gestantes sanas.
Se estudiaron 445 gestantes, 145 de ellas con mioma uterino y otro grupo de 300 gestantes sin ellos, que acudieron a la consulta de Citogenética del Departamento de Diagnóstico Prenatal de La Habana, perteneciente al Hospital “Ramón
González Coro” con el objetivo de identificar las diferencias en los resultados obstétricos y perinatológicos de las gestantes con y sin miomatosis uterina sometidas a una amniocentesis. Se realizó un estudio analítico retrospectivo de
casos y controles. La fuente de información en este trabajo fue el modelo preparado para la recolección de la información, que contenía las variables a estudiar.
El grupo etáreo que predominó estuvo en el de los 35 años y más, los antecedentes genéticos y las malformaciones previas no tuvieron diferencias significativas en ambos grupos, no siendo así el color de la piel negra que fue el
más representado en ambos grupos.
En cuanto a las complicaciones estudiadas no existieron diferencias significativas entre los grupos de gestantes con miomas o sin ellos.
El parto vaginal tuvo mayor frecuencia en ambos grupos, siendo significativamente mayor en el grupo con miomas y en ambos grupos la gestación alcanzó las 37 semanas, siendo mayor en el grupo de las portadoras con miomas.

Palabras Claves: Amniocentesis, mioma.

La Tesis a texto completo impresa se encuentra disponible en la Biblioteca del Hospital Comandante Manuel Fajardo

Ácido fólico

¿Qué son el folato y el ácido fólico?

El ácido fólico pertenece a la familia de los folatos, los cuales actúan como un cofactor en reacciones de transferencia de carbono en la biosíntesis de nucleótidos, metabolismo de los aminoácidos metionina e histidina y el, metabolismo de neurotransmisores como la serina y la colina.

Genes y Cerebro en el Síndrome de Down

Tomado del Autor: Jesús Flórez
Catedrático de Farmacología, Universidad de Cantabria

 

Cómo hablar acerca de las personas con el síndrome de Down.

 

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