Asesoramiento genético
El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Proceso de comunicación cuyo objetivo es asesorar a personas y familias afectadas o en riesgo para que comprendan la evolución natural, los riesgos de la enfermedad y el modo de transmisión de un trastorno genético.
Existen muchas razones para buscar asesoramiento genético. Puede pensar en hacerlo si:
- Tiene historial familiar de una afección genética o defecto congénito
- Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años
- Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito
- Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
- Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema
Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. El objetivo de esta investigación es evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba.
El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 % de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 %); en 74,9 % de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 %). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 %), 93 % está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 % prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético.
El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.
Espina bífida
El 21 de noviembre se celebra el Día Internacional de la Espina Bífida, una efeméride que busca concienciar a la población sobre esta enfermedad que es relativamente fácil de prevenir.
Se debe procurar que las mujeres en edad de procrear consuman una buena dosis de ácido fólico y mantengan este hábito durante el embarazo, para así evitar la malformación congénita del tubo neural del bebé.
Las complicaciones causadas por la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a las discapacidades físicas y mentales severos. El Día Internacional de la Espina Bífida se celebra el 21 de noviembre de cada año, es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral.
La espina bífida es un desarrollo incompleto de la medula espinal, las meninges y/o vertebras, que impiden que la columna se cierre completamente.
En estos casos, en el momento del parto o la extracción del bebé, este sufre graves daños que podrían ocasionar discapacidad motora, hidrocefalia, daños neurológicos, parálisis e incontinencia.
Este tipo de problema se ha vuelto tan común que se estima que la espina bífida es la segunda causa de discapacidad durante la infancia, tan solo siendo precedida por la parálisis cerebral.
Modelo de atención integral a niños, niñas y adolescentes con espina bífida y mielomeningocele. Los Defectos de Cierre del Tubo Neural (DCTN) se producen durante el período correspondiente a los 20 a 30 días de gestación, en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada. Los más comunes son la anencefalia y la Espina Bífida (EB). La anencefalia resulta del fallo de cierre del TN a nivel superior, mientras la EB resulta del fallo del cierre a nivel medio (torácico) o inferior (lumbar), siendo el fallo a nivel lumbar el más prevalente.
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
El tercer miércoles de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, impulsado por la Iniciativa Global para la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD) en colaboración con profesionales de la salud y grupos de pacientes con EPOC.
Esta celebración busca educar a las personas sobre este tipo de padecimiento e incentivar en los países, una mejor política de atención para las personas que la sufren.
El tema de 2024 para el Día Mundial de la EPOC es “Conozca su función pulmonar”.
Tiene como objetivo destacar la importancia de medir la función pulmonar, también conocida como espirometría. Aunque la espirometría es una herramienta integral para diagnosticar la EPOC, también se puede utilizar para medir la salud pulmonar a lo largo de la vida.
Ahora sabemos que hay muchos otros factores además del humo del tabaco que pueden contribuir a la EPOC. Nuestros pulmones siguen creciendo, desde el útero hasta la edad adulta joven. Durante este período, somos vulnerables a agresiones como la contaminación del aire y las infecciones respiratorias que pueden impedir el crecimiento de los pulmones y aumentar nuestro riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares crónicas más adelante en la vida.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de acuerdo a la OMS no es una sola enfermedad sino un concepto general que designa diversas dolencias pulmonares crónicas que limitan el flujo de aire en los pulmones, es prevenible, tratable y conduce a incapacidad e incluso la muerte.
Este documento está dirigido a personas que tienen la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC, sus familiares y a las personas que las cuidan cuando resulta necesario.
La información que se facilita en este documento le ayudará a conocer mejor esta enfermedad, lo que contribuirá a sacar el máximo provecho para que usted pueda cuidarse mejor y aumentar así su calidad de vida. Puede que tenga que leerlo varias veces o utilizar las diferentes secciones dependiendo de cuándo necesite la información. El documento integra e incluye información sobre la EPOC, su diagnóstico y tratamiento, consejos sobre cómo puede usted manejar la enfermedad en su día a día, y otros recursos de utilidad como los contactos de asociaciones de pacientes o recursos de Internet. Esta información no sustituye a la opinión de su médico o de otros profesionales, como enfermeras y fisioterapeutas, de su equipo sanitario. La información que se le proporciona le ayudará a complementar la ofrecida por el equipo que le atiende y será una guía para poder “saber más”.
Leucodistrofias
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central. La sustancia blanca incluye:
– Fibras nerviosas: Conectan las células nerviosas, también se conocen como axones
– Mielina: Capa de proteínas y materia grasa que recubre y protege las fibras nerviosas. También ayuda a acelerar las señales entre las células nerviosas
Cuando la sustancia blanca está dañada, puede hacer más lentas o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede causar muchos síntomas diferentes, incluyendo problemas de movimiento, vista, audición y pensamiento.
Hay más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos están presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar. Algunos tipos afectan principalmente a los adultos. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.
Las leucodistrofias son causadas por cambios genéticos. En general, estos cambios se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.
Guía práctica para la interpretación de las leucodistrofias: un abordaje sistematizado Las leucodistrofias son un conjunto de patologías que presentan una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas y por imagen, todo ello agravado por la falta de consenso y confusión con respecto a algunas definiciones en relación con las enfermedades de la sustancia blanca. Ello hace que enfrentarse a un caso y plantear un diagnóstico diferencial acotado que sea de utilidad para el clínico, resulte de particular dificultad para la mayor parte de los radiólogos. Por tanto, proponemos un método por pasos basado en los hallazgos mediante RM para facilitar la interpretación de estos estudios, con algunos ejemplos ilustrativos de nuestro centro. En primer lugar, realizaremos una introducción a las diferentes definiciones y se expondrán generalidades de las enfermedades de la sustancia blanca de base genética: características distintivas, clínica, pronóstico etc. Se realizará también una descripción breve del proceso de mielinización normal, dado que resulta fundamental su conocimiento para poder interpretar correctamente las imágenes de RM. A continuación, propondremos una clasificación basada en los hallazgos de imagen mediante RM. Dicho método se divide en 5 pasos: 1. Diferenciar entre hipomielinización y otras formas de patología de la sustancia blanca 2. Dentro de la hipomielinización, diferenciar si es retardada o permanente. 3. Dentro de las otras patologías, identificar si la afectación de la sustancia blanca es simétrica o no. 4. Describir el patrón de afectación involucrado. 5. Evaluar las características distintivas.
Fundamentos bioéticos y aspectos prácticos del consentimiento informado en el contexto de la cirugía oncológica
Resultados del cumplimiento del programa de recuperación multimodal posoperatoria en pacientes operados del colon
Bocio endotorácico
Técnica de Puckett en el tratamiento de mamas tuberosas con lipotransferencia complementaria
Registro Nacional de Trauma, una necesidad impostergable
La simulación en la adquisición de habilidades en laparoscopia en la residencia de cirugía general
Caracterización de pacientes con laparotomía media y cierre aponeurótico con línea de tensión reforzada
Supervivencia a los cinco años de pacientes operadas de cáncer de mama en Cienfuegos
Enanismo
Las personas con enanismo tienen baja estatura. Esto significa que su altura es menor a 4’10” (cerca de 1.25 metro) como adulto. Usualmente tienen una inteligencia normal. El enanismo a menudo ocurre en familias donde ambos padres son de estatura promedio.
Más de 300 afecciones diferentes pueden causar enanismo. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Es un problema genético que afecta aproximadamente entre una en 15,000 a una en 40,000 personas. Hace que sus brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza y tronco. También puede tener una cabeza más grande y un tono muscular débil. Otras afecciones genéticas, enfermedad renal y problemas con el metabolismo u hormonas también pueden causar enanismo.
Las afecciones que causan enanismo también pueden causar otros problemas de salud. La mayoría de ellos son tratables. Es importante tener chequeos regulares a lo largo de su vida. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como otras personas.
Enanismo tipo Laron, el síndrome con incidencia disminuida en diabetes y cáncer: revisión bibliográfica El síndrome de Laron es una enfermedad genética rara que ha despertado gran interés por sus características fenotípicas. Se presenta una revisión bibliográfica sobre la epidemiología, fisiopatología molecular, clínica y tratamiento de esta enfermedad. Se realizó una búsqueda sistemática en investigaciones científicas disponibles en artículos de revistas de alto impacto, regionales, proyectos científicos y ensayos clínicos. La característica fenotípica más relevante es el enanismo causado por resistencia a la hormona de crecimiento y concentraciones bajas o nulas del factor de crecimiento insulínico-1(IGF-1) acompañados de defectos óseos, metabólicos y gonadales. En total se han encontrado más de 60 mutaciones y una en particular E180 encontrada en la población ecuatoriana donde existe una alta prevalencia de esta enfermedad y se le atribuye un menor riesgo a generar diabetes; varios estudios crearon teorías muy interesantes con respecto a una baja predisposición de desarrollar cáncer en pacientes tipo Laron donde existen estudios que refuerzan dicha teoría, pero en cuanto a la resistencia a generar diabetes existen casos y estudios que discrepan. Los resultados de diversos estudios invitan a generar mayor investigación con respecto a la genética de esta enfermedad y sus efectos metabólicos desencadenados.
Pediamécum
Pediamécum (Edición 2015 / ISSN 2531-2464) es una base de datos documental de los principios activos de uso común en pediatría creada por el Comité de Medicamentos de AEP (CM-AEP) en 2012 con la colaboración desinteresada de más de 350 profesionales, que cuenta con fichas de más de 660 fármacos. El Comité y sus colaboradores amplían y revisan constantemente las fichas por iniciativa propia o por sugerencias de los usuarios.
Los documentos se pueden consultar en línea por índice alfabético, por grupos de fármacos, por el nombre del principio activo o por cualquier palabra que aparezca en su contenido. También es posible descargarlos en formato pdf y compartirlos por correo y desde Google Docs.
A partir de 2015, las fichas no incluyen las presentaciones comerciales para evitar que una ficha quede desfasada por cambios en la comercialización de un producto o problemas de desabastecimiento. Sólo se mantiene en la ficha la información comercial de un producto si existen motivos de seguridad para ello (como una advertencia especial) o si se trata de un producto extranjero no comercializado en España.
En el resto de los casos, se podrá acceder a las presentaciones comerciales en la misma página de Pediamécum, que facilitará una lista de todos los medicamentos registrados y comercializados de cada principio activo según la información disponible en el momento de la consulta en la base de datos de AEMPS. Cada uno de los medicamentos listados dispondrá de un enlace a su página específica de CIMA (Centro de Información Online de Medicamentos), donde se podrán consultar todos los documentos técnicos del fármaco.
Al final de cada ficha hay un breve formulario por si desea enviar al CM-AEP sus observaciones sobre la materia consultada. Estos comentarios no serán publicados en tiempo real. No obstante, el Comité los responderá siempre y se reserva el derecho a incorporarlos a la ficha correspondiente.
También podrá ponerse en contacto con el Comité, para cuestiones de orden general referidas a esta base de datos, mediante el formulario de la página Contacto.
Global research on coronavirus disease (COVID-19)
La COVID-19 es una enfermedad causada por el coronavirus SARS-CoV-2. Por lo general, se propaga entre personas que están en contacto directo.
Las vacunas contra la COVID-19 proporcionan una sólida protección frente al riesgo de enfermedad grave o muerte. Aunque una persona aún puede contraer la COVID-19 después de vacunarse, es más probable que tenga síntomas leves o que no tenga.
Cualquiera puede contraer la COVID-19 y enfermar gravemente o morir, pero la mayoría de las personas se recuperarán sin necesidad de tratamiento.
Global research on coronavirus disease (COVID-19) La base de datos de investigación COVID-19 de la OMS fue un recurso creado en respuesta a la Emergencia de Salud Pública de Importancia Internacional (PHEIC). Contenía citas con resúmenes de artículos científicos, informes, libros, preimpresiones y ensayos clínicos sobre COVID-19 y literatura relacionada. La base de datos de investigación de la OMS sobre la COVID-19 fue mantenida por la Biblioteca de la OMS y las Redes de Información Digital y fue financiada por fondos de emergencia de la COVID-19. La base de datos fue construida por BIREME, el Centro Especializado de la OPS/AMRO. Su contenido abarcó el período de tiempo de marzo de 2020 a junio de 2023. Ahora se ha archivado y ya no se puede buscar desde enero de 2024.
Violencia Sexual
En la Convención para la Eliminación de Todas las Formas de Discriminación contra la Mujer (CEDAW por sus siglas en inglés), se define la discriminación
“[…] toda distinción, exclusión o restricción basada en el sexo, que tenga por objeto o por resultado menoscabar o anular el reconocimiento, goce o ejercicio por la mujer, independientemente de su estado civil, sobre la base de la igualdad del hombre y la mujer, de los derechos humanos y las libertades fundamentales en las esferas política, económica, social, cultural y civil o en cualquiera otra esfera”
CEDAW, Artículo primero
La violencia sexual abarca actos que van desde el acoso verbal a la penetración forzada y una variedad de tipos de coacción, desde la presión social y la intimidación a la fuerza física.
La violencia sexual incluye, pero no se limita a lo siguiente:
- violación en el matrimonio o en citas amorosas;
- violación por desconocidos o conocidos;
- insinuaciones sexuales no deseadas o acoso sexual (en la escuela, el lugar de trabajo, etc.);
- violación sistemática, esclavitud sexual y otras formas de violencia particularmente comunes en situaciones de conflicto armado (por ejemplo, fecundación forzada);
- abuso sexual de personas física o mentalmente discapacitadas;
- violación y abuso sexual de niños; y
- formas “tradicionales” de violencia sexual, como matrimonio o cohabitación forzados y “herencia de viuda”.
La violencia sexual y su abordaje en el sistema de salud La violencia sexual es un problema de salud pública muy infra detectado, con importantes consecuencias a corto y largo plazo sobre la salud física, mental, social, sexual y reproductiva, que deben ser tenidas en cuenta desde los servicios de salud.
Los sistemas de salud forman parte del conjunto de recursos necesarios para un abordaje integral desde el modelo ecológico: prevención y promoción de una sexualidad saludable y en igualdad, atención adecuada y coordinada ante una agresión sexual y apoyo posterior para la prevención de secuelas.
Todas las violencias sexuales tienen consecuencias para la salud, incluso las que puedan parecer menos graves, como el acoso sexual o la ciberviolencia sexual.
Debemos tener en cuenta las necesidades de la víctima y sus posibles reacciones emocionales. Se realizará una valoración de riesgos, se derivará a un servicio hospitalario cuando sea necesario y se priorizará una atención integral e integrada.
La atención y el seguimiento deben realizarse con un enfoque centrado en la superviviente y por profesionales formados en trauma para comprender las consecuencias de la violencia sexual, ofrecer un entorno seguro y de confianza, y saber reforzar sus cualidades y apoyos.
Alopecia androgénica
Según la Organización Mundial de la Salud la alopecia va más allá de ser una cuestión estética y es considerada enfermedad por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Cuando la caída de cabello supera los 120 cabellos al día se puede hablar de alopecia, porque lo común es perder entre 100 y 120 cabellos al día.
Existen múltiples causas que producen la caída del cabello. Una dieta carente de nutrientes esenciales, problemas de tiroides, déficit de hierro, infecciones, estrés, anemia, exceso de cosméticos (tintes, …), son factores que colaboran con la alopecia.
Se puede clasificar en dos grupos: las alopecias cicatriciales, con destrucción del folículo piloso y por lo tanto irreversibles, y las formas no cicatriciales, que son potencialmente reversibles.
Recomendaciones sobre el manejo clínico de la alopecia androgénica: un documento de consenso del Grupo Español de Tricología de la Academia Española de Dermatología y Venereología El tratamiento de la alopecia androgénica (AGA) puede ser complejo para el clínico debido a la amplia gama de terapias disponibles, en muchos casos con escasos ensayos clínicos disponibles, y con muchas de las opciones de tratamiento sin aprobación de uso en la AGA según su ficha técnica. Este documento de consenso sobre el manejo de la AGA se ha elaborado siguiendo un método Delphi, en el que han participado 34 dermatólogos miembros del Grupo Español de Tricología de la Academia Española de Dermatología y Venereología. Tras 2 rondas de votaciones, se consensuaron 138 de los 160 ítems propuestos (86%), estructurados en 4 bloques de recomendaciones: generalidades, tratamiento farmacológico, procedimientos y trasplante capilar, y casos especiales. Este documento de consenso se apoya en la evidencia científica disponible y en la opinión de expertos para ayudar a los profesionales en el manejo de la AGA en la práctica clínica diaria.
Hernia Discal
Afección caracterizada por un problema en el disco cartilaginoso ubicado entre los huesos de la columna vertebral. Esto ocurre cuando el centro blando de un disco intervertebral se desplaza por una grieta en su revestimiento exterior más duro.
Una hernia de disco, que puede ocurrir en cualquier parte de la espina dorsal, ocurre con mayor frecuencia en la región lumbar. Según la ubicación de la hernia de disco, puede llevar a sentir dolor, entumecimiento o debilidad en un brazo o en una pierna.
No todos los discos necesitan intervención. Cuando es necesario hacerlo, el tratamiento incluye medicamentos, fisioterapia y, probablemente, cirugía.
Efectividad de la lontoforesis con vitamina B12 en Hernia Discal Cervical. Policlínico Mario Gutiérrez. Tesis para optar por el titulo de especialista de primer grado en medicina física y rehabilitación. Se realizó un estudio cuasi experimental, de investigación acción con el objetivo de evaluar la efectividad del tratamiento de Iontoforesis con vitamina B12 en los pacientes con Hernia Discal Cervical en el área de salud del policlínico Mario Gutiérrez, en el período comprendido de enero de 2017 a enero de 2018. El universo estuvo constituido por todos los pacientes con hernia discal cervical diagnosticada por Resonancia Magnética, que acudieron a la consulta de fisiatría, quedando la muestra conformada por 48 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión. Se utilizaron las variables: edad, sexo, factores de riesgos, dolor y síntomas asociados antes y después, efectividad del tratamiento y satisfacción del paciente luego de la intervención. Los resultados de la investigación aportaron que existe predominio del grupo entre 45-54 años, más frecuente en el sexo masculino. En relación a los factores de riesgo, se destacó el sexo masculino y ocupación de riesgo. Antes de la intervención predominó el dolor moderado con un 52%, luego de la intervención el 89.5% de los pacientes no presentaban dolor, antes del tratamiento el dolor irradiado lo presentó el 89.4% de los pacientes y las parestesias el 77 %, al finalizar la intervención disminuyó en 4.2 % y 2.0% respectivamente. Al concluir el tratamiento los pacientes coincidieron que resultó favorable, así como su satisfacción en cuanto a la atención recibida. Se concluye que la Iontoforesis con vitamina B12 reduce los síntomas provocados por la hernia del disco cervical.
Adulto mayor y fractura de cadera
Una fractura de cadera puede ocasionar complicaciones mortales. Las personas de más de 65 años tienen mayor riesgo a causa de la debilidad de los huesos y el riesgo de caerse que aumenta con la edad.
Los síntomas incluyen la imposibilidad de moverse después de una caída y dolor intenso en las caderas o la ingle.
Una fractura de cadera casi siempre requiere cirugía y fisioterapia. Tomar las medidas necesarias para mantener la densidad ósea y evitar las caídas puede prevenir la fractura de cadera.
Guía de buena práctica clínica en Geriatría. Atención al adulto mayor con fractura de cadera. Se ha actualizado la literatura científica al respecto, haciéndola accesible a los profesionales de las diversas disciplinas implicadas y a los pacientes y familiares de los mismos, al incluir, por ejemplo, aspectos nutricionales y rehabilitadores a desarrollar en el domicilio.
Las fracturas por fragilidad se definen por ser aquellas que aparecen de manera espontánea, asociadas a un traumatismo de baja intensidad o a una caída de una altura no superior a la de la propia persona y la cual de forma habitual no produciría dicha lesión. Estas fracturas pueden afectar a cualquier hueso del cuerpo humano, aunque tradicionalmente las más predominantes son las fracturas vertebrales, las de muñeca y partes proximales de húmero y fémur, siendo la causa más frecuente de esta fragilidad ósea la osteoporosis. Esta enfermedad altera de forma significativa la cantidad y la calidad del hueso afectando la resistencia del mismo conduciendo así a su fractura
Pie inflamatorio infantil
La acumulación de líquido en el cuerpo se conoce como edema. Éste se observa más comúnmente en los pies y tobillos y es particularmente notorio en esos sitios debido al efecto de la gravedad. Las causas comunes del edema son permanecer de pie o sentado por mucho tiempo, tener sobrepeso, embarazo y aumento de la edad.
Pie inflamatorio infantil Prácticamente todas las enfermedades inflamatorias con posibilidad de cursar con manifestaciones articulares pueden producir artritis en las articulaciones del pie. El paciente pediátrico no es una excepción en cuanto a las manifestaciones inflamatorias en las estructuras articulares y tendinosas del pie, pero, a diferencia del adulto, la artritis se produce en una fase en la que todavía no ha finalizado el desarrollo de los núcleos de osificación en las epífisis de los huesos largos y en los huesos cortos; esta circunstancia hace que la inflamación articular en la infancia tenga sus peculiaridades. La hipervascularización, que acompaña al proceso inflamatorio, hace que se produzca un desarrollo acelerado de la osificación, muy evidente en casos de afección unilateral, que puede dar lugar a variaciones en el tamaño de los núcleos de osificación o incluso en su morfología provocándose el consiguiente trastorno funcional.